#Enfermedad rara
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Enfermedad de Kikuchi-Fujimoto
Enfermedad rara de evolución benigna caracterizada por adenopatías dolorosas y fiebre, frecuente en mujeres jóvenes.
Hipopituitarismo
Disminución anormal de las hormonas hipofisarias: etiología, clasificación y manifestaciones clínicas.
Síndrome de Strasburger-Hawkins-Eldridge
Enfermedad genética rara caracterizada por sinfalangismo proximal y pérdida auditiva progresiva.
Lisencefalia: definición, etiología y manejo clínico
Trastorno neurológico raro caracterizado por la ausencia de circunvoluciones cerebrales debido a una migración neuronal defectuosa.
Síndrome de Gorlin-Goltz
Enfermedad rara caracterizada por hipoplasia dérmica focal y displasia ectodérmica.
Síndrome de Donohue
El síndrome de Donohue o leprechaunismo es una enfermedad rara genética causada por mutaciones en el gen INSR.
Enfermedad de la orina con olor a jarabe de arce
Trastorno metabólico hereditario caracterizado por la acumulación de aminoácidos de cadena ramificada y un olor distintivo en la orina.
Síndrome de Meckel: definición, genética y clínica
Enfermedad congénita grave con malformaciones renales, encefalocele y polidactilia. Frecuente en Finlandia y herencia autosómica recesiva.
Síndrome de Crigler-Najjar
Trastorno genético raro que altera la conjugación de la bilirrubina, causando ictericia y riesgo de kernicterus.
Enfermedad de Canavan
Trastorno neurodegenerativo hereditario que causa degeneración de la materia blanca cerebral por deficiencia de aspartoacilasa.
Acidemia propiónica
Enfermedad hereditaria autosómica recesiva por déficit de propionil CoA carboxilasa. Síntomas, diagnóstico y epidemiología.
Braquidactilia tipo D
Información médica y genética sobre la braquidactilia tipo D, una condición hereditaria que afecta los pulgares.
Síndrome de Ohtahara
Encefalopatía epiléptica infantil temprana con patrón de supresión de ráfagas en el EEG y pronóstico desalentador.
Encefalopatía epiléptica y del desarrollo 9 (PCDH19)
Síndrome epiléptico infantil ligado al gen PCDH19, con herencia atípica, crisis en clúster y trastornos del desarrollo.
Síndrome de Jacobsen: genética, clínica y diagnóstico
Enfermedad rara por deleción del cromosoma 11 descrita por Petrea Jacobsen en 1973.
Displasia diastrófica: genética, clínica y manejo
Enfermedad genética rara causada por mutaciones en el gen SLC26A2 que provoca enanismo de extremidades cortas y deformidades óseas.
Oxicefalia: definición, características y contexto clínico
La oxicefalia es una forma grave de craneosinostosis por cierre prematuro de la sutura coronal.
Síndrome de Seckel: genética, clínica y diagnóstico
Enfermedad rara hereditaria caracterizada por enanismo, microcefalia y rasgos faciales distintivos. Análisis de su base genética y manifesta...
Síndrome de Larsen: definición, genética y manejo clínico
Enfermedad congénita rara causada por defectos en el gen FLNB que provoca luxaciones articulares y anomalías faciales.
Síndrome de Kabuki: genética, clínica y manejo
Guía sobre el síndrome de Kabuki: causas genéticas, rasgos faciales, síntomas y tratamiento.