#Enfermedades raras
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Distrofia muscular distal
Conjunto de enfermedades hereditarias que provocan debilidad en manos y pies. Genética, tipos y pronóstico.
Rasopatía
Grupo de enfermedades genéticas causadas por mutaciones en los genes Ras que afectan la vía de señalización celular.
Enfermedades de herencia finlandesa
Conjunto de trastornos genéticos más frecuentes en Finlandia debido al efecto fundador y aislamiento poblacional.
Síndrome del Argonauta: genética, clínica y contexto
Enfermedad rara del desarrollo neuromotor causada por mutaciones en los genes AGO-1 y AGO-2, con síntomas similares al autismo.
Lipomatosis encefalocraneocutánea
Enfermedad congénita rara, también llamada síndrome de Haberland, que afecta al cerebro, ojos y piel de la cabeza.
Síndrome cardiofaciocutáneo
Enfermedad rara del grupo de las rasopatías. Características clínicas, genética y diagnóstico.