#Genética médica
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Corea (enfermedad): definición, clasificación y manejo clínico
Grupo de trastornos neurológicos caracterizados por movimientos involuntarios. Clasificación, patología y tratamiento.
Mutación y síndrome: bases genéticas y manifestaciones clínicas
Relación entre mutaciones genéticas y síndromes clínicos. Tipos de alteraciones del ADN, mecanismos de reparación y ejemplos de trastornos h...
Glucogenosis tipo II
La glucogenosis tipo II o enfermedad de Pompe es una enfermedad rara autosómica recesiva causada por la deficiencia de la enzima alfa-glucos...
Síndrome triple A: definición, clínica y diagnóstico
El síndrome triple A (Allgrove) es una enfermedad hereditaria autosómica recesiva caracterizada por acalasia, insuficiencia suprarrenal y al...
Distrofia muscular de cinturas R3 relacionada con alfa-sarcoglicano
Enfermedad genética LGMDR3 causada por mutaciones en el gen SGCA en el cromosoma 17.
Pseudohipoaldosteronismo: fisiopatología, tipos y manejo clínico
Enfermedad caracterizada por resistencia a la aldosterona. Tipos 1 y 2, genes WNK, síntomas y tratamiento.
Acidemia propiónica
Enfermedad hereditaria autosómica recesiva por déficit de propionil CoA carboxilasa. Síntomas, diagnóstico y epidemiología.
Pubertad precoz periférica familiar limitada a los varones
Análisis clínico de la testotoxicosis: etiología genética, historia y opciones terapéuticas para esta rara condición endocrina.
Síndrome de Waardenburg: genética, clínica y diagnóstico
Genodermatosis rara (1 de cada 42000 nacimientos) con herencia autosómica dominante que afecta la cresta neural, causando sordera y pigmenta...
Síndrome de hendidura facial de Malpuech
Síndrome congénito raro con hendidura facial, cola humana y anomalías urogenitales. Causado por mutaciones en COLLEC11 y MASP1.
Síndrome cardiofaciocutáneo
Enfermedad rara del grupo de las rasopatías. Características clínicas, genética y diagnóstico.
Síndrome de Larsen: definición, genética y manejo clínico
Enfermedad congénita rara causada por defectos en el gen FLNB que provoca luxaciones articulares y anomalías faciales.
Artrosis: etiología, clasificación y tratamiento
Enfermedad degenerativa articular: definición, factores de riesgo, clasificación y opciones terapéuticas.
Síndrome de Schaaf-Yang: genética, clínica y diagnóstico
El síndrome de Schaaf-Yang es una variante del síndrome de Prader-Willi causada por una mutación en el gen MAGEL2 del cromosoma 15.
Genética humana
Estudio de la herencia biológica en los seres humanos, abarcando ramas como la genómica y la genética médica.