#Genética
Artículos etiquetados con «Genética».
Lamarckismo: teoría evolutiva y herencia de caracteres adquiridos
Teoría evolutiva de Jean-Baptiste Lamarck sobre la herencia de caracteres adquiridos y la adaptación al medio.
Degeneración lobular frontotemporal: definición, subtipos y diagnóstico
La degeneración lobular frontotemporal es un conjunto de desórdenes neurológicos que causan atrofia cerebral. Análisis de sus subtipos, gené...
Mutagénesis: mecanismos, agentes y aplicaciones en genética
Proceso biológico de producción de mutaciones en el ADN. Análisis de agentes físicos, químicos y biológicos, historia y métodos de mutagénes...
Síndrome de Strasburger-Hawkins-Eldridge
Enfermedad genética rara caracterizada por sinfalangismo proximal y pérdida auditiva progresiva.
Lisencefalia: definición, etiología y manejo clínico
Trastorno neurológico raro caracterizado por la ausencia de circunvoluciones cerebrales debido a una migración neuronal defectuosa.
Esclerosis lateral primaria juvenil
Subtipo hereditario de la esclerosis lateral primaria causado por mutaciones en el gen ALS2 con herencia autosómica recesiva.
Heterogeneidad tumoral
Análisis de la variabilidad genética y fenotípica en células cancerosas, modelos evolutivos y desafíos terapéuticos.
Síndrome de Donohue
El síndrome de Donohue o leprechaunismo es una enfermedad rara genética causada por mutaciones en el gen INSR.
Polinucleótido: estructura, función biológica y aplicaciones
Definición y características de los polinucleótidos, moléculas orgánicas formadas por cadenas de nucleótidos como el ADN y el ARN.
Fiebre mediterránea familiar: genética, clínica y manejo
Enfermedad genética autoinflamatoria causada por mutaciones en el gen MEFV, con episodios de fiebre e inflamación abdominal o torácica.
Desorden de deficiencia en la reparación del ADN
Condición médica por reducción de la funcionalidad de la reparación del ADN, asociada al envejecimiento acelerado y al cáncer.
Gen superpuesto
Definición, mecanismos de sobreimpresión y clasificación de los genes superpuestos en genomas celulares y virales.
Enfermedad de la orina con olor a jarabe de arce
Trastorno metabólico hereditario caracterizado por la acumulación de aminoácidos de cadena ramificada y un olor distintivo en la orina.
Antisentido en biología molecular
Concepto de antisentido en ADN y ARN, clasificación de virus por sentido y aplicaciones terapéuticas.
Fenogenética
La fenogenética estudia cómo el genotipo se expresa como fenotipo durante la ontogénesis.
Mutación silenciosa: definición, mecanismos moleculares y relevancia clínica
Análisis de las mutaciones silenciosas en biología molecular, su impacto en el plegamiento de proteínas y aplicaciones clínicas como la vacu...
Concordancia genética: definición, cálculo y aplicaciones en estudios de gemelos
Concepto de concordancia genética en genética de poblaciones y estudios de gemelos para determinar la herencia de rasgos.
Deficiencia de glutaril-coa deshidrogenasa
Enfermedad metabólica hereditaria rara causada por la deficiencia de la enzima Glutaril-CoA deshidrogenasa en el cromosoma 19.
Rasopatía
Grupo de enfermedades genéticas causadas por mutaciones en los genes Ras que afectan la vía de señalización celular.
Síndrome de Crigler-Najjar
Trastorno genético raro que altera la conjugación de la bilirrubina, causando ictericia y riesgo de kernicterus.