#Genética
Artículos etiquetados con «Genética».
Electroferograma
El electroferograma es el gráfico resultante del análisis por electroforesis, fundamental en la secuenciación de ADN y pruebas de paternidad...
Gen candidato: definición, selección y métodos de identificación
Concepto de gen candidato en investigación biomédica, diferenciando candidatos posicionales y funcionales según fuentes académicas.
MFSD1
Gen codificante de proteínas en Homo sapiens. Información básica según Wikidata.
Enfermedad de Canavan
Trastorno neurodegenerativo hereditario que causa degeneración de la materia blanca cerebral por deficiencia de aspartoacilasa.
Protooncogén: definición, mecanismos de activación y ejemplos en oncología
Análisis de los protooncogenes, sus productos que promueven el crecimiento celular y cómo su alteración los convierte en oncogenes en el cán...
Enfermedades de herencia finlandesa
Conjunto de trastornos genéticos más frecuentes en Finlandia debido al efecto fundador y aislamiento poblacional.
Pérdida de heterocigosidad
Definición, mecanismos y relevancia clínica de la pérdida de heterocigosidad (LOH) en genética y oncología.
Aneuploidía: definición, mecanismos y manifestaciones clínicas
Concepto de aneuploidía, causas por no disyunción, tipos (monosomía, trisomía) y relación con la edad materna.
Tumores infantiles: definición, factores de riesgo y tipos más frecuentes
Guía sobre tumores pediátricos: definición, factores ambientales y genéticos, y descripción de leucemias, neuroblastoma, Wilms y otros cánce...
Braquidactilia tipo D
Información médica y genética sobre la braquidactilia tipo D, una condición hereditaria que afecta los pulgares.
Narcolepsia: fisiopatología, diagnóstico y tratamiento
Análisis de la narcolepsia, sus tipos, síntomas, bases genéticas y opciones terapéuticas actuales.
Arquitectura genética
Concepto que describe la base genética subyacente de los rasgos fenotípicos y su variación en individuos y poblaciones.
Tetrasomía 12p y síndrome de Pallister-Killian
Análisis del síndrome de Pallister-Killian, una condición genética rara causada por la tetrasomía del brazo corto del cromosoma 12 en forma...
Homología (biología)
Concepto biológico sobre la relación entre órganos con origen evolutivo común, diferenciado de la analogía y la homodinamia.
Gen Daf-2: función biológica y regulación de la longevidad
El gen Daf-2 codifica un receptor insulínico en C. elegans que regula el envejecimiento y la esperanza de vida a través de la señalización c...
Síndrome de Möbius: clínica, etiología y manejo multidisciplinario
Enfermedad neurológica congénita rara que afecta los pares craneales VI y VII, causando parálisis facial y ocular.
Fibrosis quística
Enfermedad genética autosómica recesiva que afecta principalmente a los pulmones y al páncreas, provocando la acumulación de moco espeso y a...
Síndromes por microdeleción
Concepto genético de microdeleción, mecanismos de herencia, diagnóstico por FISH y descripción de síndromes específicos como Williams y DiGe...
Patrones genéticos: definición, mecanismos y emergencia biológica
Definición y mecanismos de los patrones genéticos como conjuntos de genes que configuran características distintivas y la emergencia de espe...
Encefalopatía epiléptica y del desarrollo 9 (PCDH19)
Síndrome epiléptico infantil ligado al gen PCDH19, con herencia atípica, crisis en clúster y trastornos del desarrollo.