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Artículos etiquetados con «Genética».
Síndrome de Jacobsen: genética, clínica y diagnóstico
Enfermedad rara por deleción del cromosoma 11 descrita por Petrea Jacobsen en 1973.
Displasia diastrófica: genética, clínica y manejo
Enfermedad genética rara causada por mutaciones en el gen SLC26A2 que provoca enanismo de extremidades cortas y deformidades óseas.
Biología de la depresión
Análisis de las bases biológicas de la depresión: neurotransmisores, neuroplasticidad, inflamación y circuitos cerebrales implicados.
Síndrome de Klinefelter: etiología, diagnóstico y manejo clínico
El síndrome de Klinefelter (47,XXY) es la enfermedad genética más común en varones. Cubre su etiología, cuadro clínico, diagnóstico y tratam...
Síndrome XXXYY
Condición genética rara (49,XXXYY) con discapacidad intelectual, rasgos faciales y problemas de conducta.
Desextinción: técnicas, desafíos y perspectivas
Análisis de las técnicas de desextinción (cría selectiva, clonación, inhibición genética), sus limitaciones técnicas, éticas y medioambienta...
Síndrome de Seckel: genética, clínica y diagnóstico
Enfermedad rara hereditaria caracterizada por enanismo, microcefalia y rasgos faciales distintivos. Análisis de su base genética y manifesta...
Síndrome de Kabuki: genética, clínica y manejo
Guía sobre el síndrome de Kabuki: causas genéticas, rasgos faciales, síntomas y tratamiento.
Producto milagro: definición, tipos y riesgos para la salud
Análisis de los productos milagro, su publicidad engañosa y los riesgos sanitarios asociados a dietas y pruebas genéticas directas.
Síndrome de deleción 22q11.2
Análisis del síndrome de DiGeorge: genética, diagnóstico molecular y manifestaciones clínicas.
Síndrome de Patau: genética, clínica y pronóstico
Trisomía 13: causas genéticas, signos clínicos, diagnóstico y pronóstico de esta enfermedad cromosómica.
Pentasomía del cromosoma X
Alteración cromosómica 49,XXXXX: definición, historia desde 1963, rasgos clínicos y diagnóstico por cariotipado.
Ataxia de Friedreich: genética, clínica y pronóstico
Enfermedad mitocondrial hereditaria más común. Gen FXN en cromosoma 9. Síntomas neurológicos y cardíacos. Sin cura.
Líneas de Blaschko: patrón cutáneo del mosaicismo genético
Las líneas de Blaschko son patrones cutáneos invisibles que revelan la migración celular embrionaria y el mosaicismo genético.
Gametogonia: células madre germinales y diferenciación sexual
Análisis de las gametogonias como células madre germinales, su origen por epigénesis y diferenciación en espermatogonias y oogonias.
Síndrome de Brunner
Enfermedad genética rara asociada a la mutación del gen MAO-A y la agresividad impulsiva.
DELEC1: gen supresor de tumores en el cáncer esofágico
El gen DELEC1 (Deleted in Esophageal Cancer 1) es un gen codificante de proteínas en Homo sapiens con relevancia en la oncología.
Introducción a la genética
Conceptos básicos de la genética: genes, ADN, herencia, mutaciones y evolución. Guía académica sobre cómo funcionan los rasgos hereditarios.
Historia de la genética
Resumen del desarrollo histórico de la genética como rama de la biología.
Genética vegetal
Estudio de los genes y la herencia en las plantas, disciplina académica y rama de la genética y la botánica.